Ako ne postoji mišićna distrofija u obitelji, dijagnostički postupak može potrajati dok se ne utvrdi da se radi o ovoj bolesti. Potrebni su različiti krvni testovi kojima se mjeri količina enzima nastalih uslijed propadanja mišića. Izvode se testovi mišićne funkcije. Potrebna je biopsija, uzimanje malog komadića tkiva mišića koji se zatim mikroskopski analizira.

Postoji devet glavnih oblika mišićne distrofije:
1. miotona mišićna distrofija
2. Duchenneova (Dišenova; Dišeneova) mišićna distrofija
3. benigna (Beckerova) mišićna distrofija
4. pojasni oblik mišićne distrofije
5. facioskapulohumeralna mišićna distrofija
6. kongenitalne mišićne distrofije
7. okulofaringealna distrofija
8. distalna distrofija
9. Emery-Dreifuss mišićna distrofija

Pojedini oblici razlikuju se po dobi u kojoj se bolest pojavljuje (to može biti od ranog djetinjstva, u srednjoj dobi pa i kasnije), težini simptoma, zahvaćenim mišićima, brzini napredovanja bolesti i načinu nasljeđivanja. Neki od oblika distrofije zahvaćaju isključivo muškarce. Neki bolesnici su dugovječni i imaju blage simptome koji vrlo sporo napreduju; drugi imaju teške simptome i bolest brzo napreduju te umiru do 20. godine. Napredovanjem medicinske znanosti životni vijek ovih bolesnika se produžuje, a kvaliteta života poboljšava.


Miotona mišićna distrofija
Ovaj se oblik distrofije još naziva i Steinertova bolest. Najčešći je oblik mišićne distrofije u odraslih, pogađa žene i muškarce te se prvi simptomi mogu pojaviti od djetinjstva do odraslog doba. Kod rijetkih nasljednih oblika može se javiti i kod novorođenčadi. Naziv bolesti dolazi od simptoma miotonija - to je produženi grč ili ukočenje mišića nakon mišićnog rada. Simptom se obično pogoršava pri hladnijim temperaturama. Bolest uzrokuje mišićnu slabost, a pogađa i središnji živčani sustav, srce, probavni sustav, oči i endokrine žlijezde. U većini slučajeva dnevne aktivnosti nisu značajno ograničene tijekom mnogo godina bolovanja. Kod ovih je bolesnika smanjen očekivani životni vijek.

Duchenneova mišićna distrofija
Najčešći je oblik mišićne distrofije kod djece. Ova bolest zahvaća mušku djecu, započinje između 2. i 6. godine života. Prvi su simptomi od mišića natkoljenica i zdjelice. Dijete otežano ustaje, gegajući se hoda, pojavljuje se deformacija kralježnice (hiperlordoza). Javljaju se atrofije (mišići zakržljaju) te zahvaćanje mišića ruku i trupa. Nastaju veliki deformiteti, atrofije, kontrakture. U dobi od 15. godina ovi bolesnici ne mogu hodati. Često je već u 12. godini potrebno koristiti invalidska kolica.
Kasnije nastaju smetnje rada srca i disanja zbog zahvaćanja mišića srca i međurebrenih mišića. Smrt najčešće nastupa u drugom ili trećem desetljeću života.
U njezi ovih pacijenata treba spriječiti sve upale zbog nepokretnosti. Tipične su psudohipertrofije - povećana masa mišića na račun vezivnog i masnog tkiva. Mišići su tvrdi i neelastični. Gowersov znak je tipičan dijagnostički znak, označava uspinjanje po vlastitom tijelu iz sagnutog položaja - bolesnik se rukama hvata za svoje noge i tako uspravlja.

Beckerova mišićna distrofija
Ovaj oblik mišićne distrofije sličan je Duchenneovoj distrofiji, ali se simptomi javljaju kasnije i sporije napreduju. Obično se javi kod muškog spola između 2. i 16. godine, ali može i u 25. U kasnijem razvoju zahvaća srce. Težina bolesti varira kod pojedinih bolesnika. Bolesnici obično dožive 30 godina pa i stariju dob.

Pojasna distrofija
Bolest se javlja u tinejdžerskoj ili kasnijoj dobi. Pogađa oba spola, a u najčešćpj formi uzrokuje progresivnu slabost koja počinje u bokovima i zahvaća ramena, ruke i noge. Unutar dvadeset godina hodanje postaje teško ili nemoguće. Bolesnici dožive stariju dob.

Facioskapulohumeralna mišićna distrofija
Naziv facioskapulohumeralna odnosi se na lice (facies), lopatice (scapula) i nadlakticu (humerus), odnosno mišiće koji pokreću te dijelove tijela. Ovaj se oblik bolesti javlja najčešće od 12. godine pa nadalje, kod oba spola. Sporo napreduje, s povremenim kratkim periodima brzog onesposobljenja mišića i njihove slabosti. Težina bolesti varira od vrlo blage do vrlo teške. Tipično se javljaju problemi s hodanjem, žvakanjem, gutanjem i govorom. Lice izgleda poput maske zbog grča mišića. 50% bolesnika može hodati cijeli život. Životni vijek obično nije skraćen.

Kongenitalna mišićna distrofija
Naziv kongenitalna znači da je bolest prisutna pri rođenju. Prirođena mišićna distrofija sporo napreduje i pogađa oba spola. Dva su oblika bolesti - Fukuyama i kongenitalna mišićna distrofija s deficitom merozina. Uzrokuju mišićnu slabost odmah po rođenju ili nakon nekoliko mjeseci. Zajedno se javljaju i skraćenja mišića koja uzrokuju probleme sa zglobovima. Fukuyama oblik se odlikuje i abnormalnostima u mozgu te često grčevitim napadajima.

Okulofaringealna mišićna distrofija
Naziv okulofaringealna odnosi se na oči (oculus) i ždrijelo (pharynx). Bolest napada oba spola u 40-im, 50-im i 60-im godinama. Sporo napreduje, a simptomi su slabost mišića oka i lica te otežano gutanje. Kasnije se mogu javiti i slabosti mišića ramena i zdjelice. Može se javiti gušenje hranom zbog nemogućnosti gutanja te česte upale pluća.

Distalna mišićna distrofija
Rijedak je oblik mišićne distrofije, pogađa oba spola. Uzrokuje slabost distalnih mišića (udaljenih od trupa) - podlaktica, šaka, potkoljenica i stopala. Simptomi su obično blagi, sporo napreduju i zahvaćaju manji broj mišića nego drugi oblici mišićnih distrofija.

Emery-Dreifuss mišićna distrofija
Rijedak je oblik mišićne distrofije, javlja se od djetinjstva do 14-15. godine, a zahvaća jedino muški spol. Uzrokuje slabljenje mišića ramena, nadlaktica i potkoljenica. Bolest zahvaća srce što može ugroziti život. Srčani problemi mogu zahvatiti i nosioce gena - one koji nose genetičku informaciju za bolest, ali je nikad ne razvijaju u potpunosti (uključujući i majke i sestre bolesnika). Skraćenja mišića javljaju se rano tijekom bolesti. Slabost može zahvatiti prsa i zdjeličnu muskulaturu. Bolest sporo napreduje i simptomi su blaži nego kod ostalih mišićnih distrofija.

Simptomi mišićnih distrofija

Svi oblici: mišićna slabost i razvoj invalidnosti
Miotona mišićna distrofija: grčevi ili ukočenost mišića nakon rada, slabost šaka, ispadanje stopala
Duchenne i Becker: nespretnost, često padanje, otežano ustajanje, gegajući hod, deformacija kralježnice

Sprečavanje rađanja djece oboljele od mišićne distrofije, predstavlja važan zadatak u suzbijanju ove bolesti.
Prevencija se provodi prenatalnom dijagnozom, otkrivanjem prenosioca i genetskim savjetovanjem.
Prenatalna dijagnoza podrazumijeva kod Duchenneove i Beckerove distrofije utvrđivanje spola začetog djeteta u majke prenosioca. Nakon toga je potrebno utvrđivanje karakteristika genetskog materijala istog ploda još u toku prvih mjeseci života ploda.
Za sigurnog prenosioca smatramo osobu ženskog spola ako ima bolesnog sina ili brata i bolesnog ujaka, kao i žensku osobu s bolesnim sinom i sa sestrom čiji je sin također pogođen ovom bolešću.
Vjerojatan prenosilac je žena s dva ili više bolesnih sinova, bez drugih bolesnih muških rođaka, ili žena s bolesnim sinom i jednim ili više bolesnih muških unuka.
Mogući prenosilac je žena s bolesnim sinom, ili žena bez bolesne djece, ako imaju bolesne muške članove obitelji.
Uz pomoć utvrđivanja porodičnog stabla, analize DNA, utvrđivanja aktivnosti enzima i drugih metoda, lako je utvrditi sigurnog prenosioca ove bolesti.
Genetsko savjetovanje provodi se kod liječnika educiranog za dijagnostiku genetskih bolesti.

Trenutna istraživanja prognoziraju dobar uspjeh koji može imati prijenos zdravih gena u pogođene mišiće. Međutim, ovaj je oblik liječenja još uvijek eksperimentalan.
Budući se ne može djelovati na otklanjanje uzroka, terapija mišićnih distrofija je simptomatska i preventivna: ublažavaju se postojeći simptomi i sprječavaju komplikacije.
Glavni oblik liječenja u ranom stadiju bolesti je redovna fizička aktivnost s pasivnim istezanjem pogođenih mišića i zglobova u svrhu sprječavanja bolnih skraćenja zglobova i produžavanja perioda tijekom kojeg bolesnik može hodati.
Ukoliko nastupi ukočenje zglobova, ortopedska kirurgija može dovesti do olakšanja i poboljšanja funkcije. Ortoze za noge mogu pomoći za neovisno stajanje i hodanje kad su mišići kukova i nogu toliko oslabljeni da je to nemoguće.
Osoba koja više ne može stajati na nogama treba se pomoći odgovarajućim invalidskim kolicima. Potrebno je uspravno sjedenje u krevetu da se spriječi nakupljanje tekućine u plućima. Ako nastane skolioza, mogu se staviti vanjski steznici koji sprječavaju njeno napredovanje ili obaviti kirurški zahvat.
Dobra higijena i mjere za sprječavanje infekcija iznimno su važne.